武田、微软和欧洲罕见病组织公佈帮助罕见病群体缩短诊断时间的行动计划

日期：2019年2月20日 下午8:32 纽约和布鲁塞尔2019年2月20日电 /美通社/ -- 由武田、微软和欧洲罕见病组织（由800多家罕见病患者组织组成的联盟）担任联合主席的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）今天在一份报告中公佈了克服罕见病患者诊断障碍的可行建议 。

2018年，全球委员会联合主席夏尔（现为武田）、微软和欧洲罕见病组织通力合作，彙集了一群来自多个学科领域的患者权益宣导者、医生和其他专家，帮助解决影响罕见病群体的复杂挑战。在过去的一年裡，全球委员会收集了患者、家属和其他专家顾问的意见，以便获得重要见解，找出缩短罕见病诊断时间的解决方案。该路线图的建议可归结为叁大解决方案：

* 赋能患者和家属：创造机会为护理者开发工具，将看似不相关的症状联繫起来、查询其他测试并与医生合作，以做出正确的诊断。 * 用知识武装一线人员：研究如何为医生提供所需的知识和工具，快速有效地识别可能患有罕见病的患者，并透过机器学习技术、专家级指导和基因检测等解决方案，採取适当的行动。 * 重新设想遗传諮询：确定创新方法，使医学遗传学家能够更快地看到优先患者，比如规范报告方法和利用远端医疗接触更多患者。 武田医疗总监、全球委员会联合主席、医学博士Wolfram Nothaft表示：“目前已确认的罕见病有6000多种，其中绝大多数始于儿童时期，在40%的病例中，患者被误诊不止一次。作为罕见病患者的守护者，我们提出了切实可行的解决方案来缩短全球3亿多受影响人群的诊断时间。”1,2,3
欧洲罕见病组织行政总裁、全球委员会联合主席Yann Le Cam说：“诊断之路往往很长，这是影响罕见病患者及其家属健康、生存、福祉和身份的最大挑战之一。这份报告确定了具体的政策和技术行动，动员各界人士推动遗传和数码前沿技术的进步。”

全球委员会正在支持叁个试点项目，以将其解决方案落到实处，一方面利用其成员的专业知识，一方面寻求不断突破创新且志同道合的伙伴合作。试点项目包括：（1）多因素机器学习，识别症状模式；（2）用於“智慧分诊”和临床遗传学家虚拟諮询的协作工具；（3）创建一个安全的患者登记处和罕见病护照，这可能会使用区块链等新兴技术。
微软全球健康医疗总监和高级总监、全球委员会联合主席Simon Kos博士表示：“我们认为技术提供了一个前所未有的机会来帮助克服『罕见』障碍，不幸的是，『罕见』往往意味着『未被察觉到』。我们的许多建议旨在解决罕见病领域的独特挑战，而技术能够满足这一要求。”

在其路线图中，全球委员会还强调了全球政策框架对於将罕见病列为国际公共卫生优先事项的重要性。政策建议旨在支持和实现具体的解决方案，重点关注四个关键领域：卓越中心、遗传筛查、数据共用和隐私。
全球委员会将於2月20日上午11点（美国东部时间）/下午6点（欧洲中部时间）在纽约州纽约和比利时布鲁塞尔微软总部同时举行的路线图发佈会上，现场并透过全球直播 讨论其建议。2月28日，恰逢罕见病日，全球委员会将与中国罕见病发展中心在中国北京联合举办一场发佈会，进一步讨论全球委员会的建议对罕见病群体的意义。
有关解决方案和相关研究的更多信息，可在这裡 查看报告全文。
消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会简介
消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会由武田、微软和欧洲罕见病组织共同创立。全球委员会的宗旨是为罕见病领域制定一份路线图，专注於解决妨碍所有罕见病及时诊断的核心障碍，重点是那些影响儿童的疾病。全球委员会彙集来自多个部门的代表，为罕见病诊断提供不同的视角。
全球委员会成员：
Simon Kos：內外全科医学士、理学士（医学）、工商管理硕士、微软全球健康医疗总监和高级总监（联合主席）
Yann Le Cam：欧洲罕见病组织行政总裁（联合主席）、罕见病国际理事会成员
Wolfram Nothaft：医学博士、武田医疗总监（联合主席）
Moeen AlSayed：医学博士、FACMG、工商管理硕士、Alfaisal University医学院遗传学教授、Alfaisal University遗传諮询理学士项目主任、费萨尔国王专科医院和研究中心医学遗传学主任
Kym Boycott：医学博士、FRCPC、FCCMG、临床遗传学家、CHEO Research Institute高级科学家、渥太华大学儿科教授
Pamela K. Gavin：工商管理硕士、美国罕见疾病组织策略总监
Roberto Giugliani：医学博士、南裡奥格兰德联邦大学遗传学系教授、巴西阿雷格里港医院医学遗传学服务中心
黄如方：中国罕见病发展中心创办人兼主任、罕见病国际理事会成员
Anne O'Donnell-Luria：医学博士、博多研究所孟德尔基因组学中心副主任、波士顿儿童医院遗传学和基因组学科医生
Maryam Matar：医学博士、阿联酋遗传病协会创办人兼执行董事
牛道明：医学博士、臺北荣民总医院小儿科主治医师和遗传諮询中心主任、国立阳明大学临床医学研究所教授
Mike Porath：The Mighty创办人兼行政总裁、Dup15q Alliance董事会成员
Arndt Rolfs：医学博士、Centogene行政总裁
Richard Scott：博士、Genomics England十万人基因组计划罕见病临床负责人、大奥蒙德街儿童医院和伦敦大学学院儿童健康研究所临床遗传学顾问和荣誉高级讲师
Marshall Summar：医学博士、罕见病研究所主任、Margaret O'Malley遗传学和新陈代谢主管、华盛顿特区国家儿童医学中心遗传医学主任、乔治华盛顿大学医学院儿科教授
Derralynn Hughes：博士、伦敦大学学院和伦敦皇家自由NHS信託基金会实验血液学教授
Durhane Wong-Rieger：博士、加拿大罕见病组织主席兼行政总裁、罕见病国际理事会主席、亚太罕见病组织联盟主任
武田药品工业株式会社简介
武田药品工业株式会社(TSE:4502/NYSE:TAK)总部位於日本，是一家以价值观为基础、以研发为驱动的全球领先生物製药公司，致力於透过将科学转化为高度创新的药物，为患者带来更好的健康和更美好的未来。武田的研发工作集中在四大治疗领域：肿瘤学、胃肠病学、神经科学和罕见病。该公司还在血浆衍生疗法和疫苗领域进行针对性的研发投入。该公司专注于开发有助於改变人们生活的创新药物，努力推进新治疗选择的前沿，并利用更强的协作研发引擎和能力，创建强大且多样化的在研产品线。该公司的员工遍佈约80个国家和地区，致力於改善患者的生活质量，并与合作伙伴在医疗保健领域携手合作。
详情请瀏览：https://www.takeda.com 。
微软简介微软致力於成就智慧云端与智慧边缘运算时代的数码化转型，予力全球每一人、每一组织，成就不凡。
欧洲罕见病组织简介欧洲罕见病组织是一个独特的非营利性联盟，由来自70个国家的800多家罕见病患者组织组成，他们共同努力改善欧洲3000万罕见病患者的生活。
透过将患者、家属和患者组织联繫起来，以及召集所有利益相关者并动员罕见病群体，欧洲罕见病组织让患者发出更有力的声音，并构建研究、政策和患者服务。请关注@eurordis 或查看欧洲罕见病组织的Facebook页面 。详情请瀏览：www.eurordis.org 。
查询详情，请联繫：
传媒：罗德公关的Kate Hardin，电邮：HardinK@ruderfinn.com ，电话：+1-212.593.5890
 
1 欧洲药品管理局。欧盟孤儿药。http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf  2 Global Genes。调查称：罕见病误诊很常见。https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/  3 Global Genes。罕见病：事实和统计。https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/